Конференция «Генетика эпилепсии и генетические эпилепсии: диагностика и терапия» 27 апреля 2022 года

Дорогие коллеги!

Объединение им. Святителя Луки проводит 48-ю конференцию «Генетика эпилепсии и генетические эпилепсии: диагностика и терапия» 27 апреля 2022 года

Планируется участие очное и в формате онлайн.Обратите внимание, что адрес очного проведения конференции изменился: конференция состоится в зале “Рубин” в отеле «Салют» по адресу: Москва, Ленинский просп., 158.

Участие в конференции бесплатное (как очное, так и онлайн).
Регистрация участников: с 10:00 по 10:30 по московскому времени.
Начало научной программы: в 10:30

Записаться на конференцию можно:

по электронной почте center@epileptologist.ru;
по телефону 8 985 444 76 03 (просьба писать на вацап, вайбер или смс) Пылаева Ольга Анатольевна, ассистент профессора Мухина К.Ю.

Всем участникам просьба прислать данные о себе: ФИО, место работы (город, название мед учреждения), специальность, контактные данные, включая телефон, майл, а также формат участия (очный или онлайн). При очном участии регистрация также обязательна.

Документация по данному учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

Программа конференции

10:00-10:30 Регистрация участников
10:30-11:30 Интерактивная лекция «Проект классификации эпилептических синдромов 2021 года. Генетические генерализованные эпилепсии: миоклонически–атоническая и с миоклоническими абсансами, новые критерии диагноза и терапия»

В лекции рассматриваются новые диагностические критерии (обязательные критерии, настораживающие симптомы и критерии исключения) в соответствии с Проектом новой классификации эпилептических синдромов 2021 г. Подробно рассматриваются вопросы ЭЭГ-диагностики и дифференциальной терапии. Представлены клинические примеры (собственные наблюдения автора).

Мухин Константин Юрьевич, д.м.н., профессор, руководитель Клиники ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки

11:35-12:15 Интерактивная лекция «Трудности интерпретации генетических исследований у пациентов с эпилепсией»

Лекция будет посвящена основным проблемам, с которыми сталкиваются и генетики, и эпилептологи при получении результатов генетического исследования с помощью метода секвенирования следующего поколения (NGS). Разберем основные цели, которые преследует генетическое обследование при эпилепсии и насколько они реализуются в практике эпилептолога. В рамках доклада будут рассмотрены основные варианты секвенирования, возможности и ограничения каждого типа. На клинических примерах будут показаны возможные варианты результатов генетических анализов, которые врач может получить с акцентом на те из них, которые трудно однозначно интерпретировать и показаны современные пути их решения. Также будут очерчены нерешенные к настоящему времени вопросы.

Ветрова Наталья Владимировна, врач-генетик, к.м.н., ИДВНЭ им. Свт. Луки

12.20-12.40 Доклад «Дифференциальная диагностика неврологических проявлений МПС II (синдрома Хантера)»

При поддержке компании Скопинфарма, данный доклад не обеспечивается баллами НМО.

Носко Анастасия Сергеевна, к.м.н., ФГБОУ ДПО РМАПО МЗ РФ

12:45-13:25 Интерактивная лекция «Проблемы генетической диагностики в эпилептологии»

Обзор основных методов диагностики генетических нарушений в эпилептологии. Будут обсуждаться проблемы доступности, информативности и практической значимости исследований. Проблемы генетического диагноза — значимость для пациента и для врача. Как избежать ошибок в интерпретации тестов. Возможности и перспективы таргетной терапии.

Ноговицын Василий Юрьевич, к.м.н., Европейский медицинский центр

13:25-13:45 Интерактивная лекция «Генетическая эпилепсия с фокальными приступами: диагностика и возможности терапии»

Будут рассмотрены современные представления о классификации и диагностических критериях генетических эпилепсий с фокальными приступами. Дифференциальная диагностика с неэпилептическими состояниями. Новые данные по материалам Международной Противоэпилептической Лиги (ILAE) и их применение в клинической практике.

Ноговицын Василий Юрьевич, к.м.н., Европейский медицинский центр

13:50-14:10 Доклад «Астенические нарушения у пациентов с фокальной эпилепсией и методы их коррекции»

При поддержке компании “ПИК-ФАРМА”, данный доклад не обеспечивается баллами НМО

Лебедева Анна Валерьяновна, д.м.н., профессор, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ

14:45-15:35 Интерактивная лекция «Связанная со сном гипермоторная эпилепсия»

Этиологические факторы связанной со сном гипермоторной эпилепсии. Клинико-электроэнцефалографическая картина связанной со сном гипермоторной эпилепсии. Терапия связанной со сном гипермоторной эпилепсии.

Глухова Лариса Юрьевич, к.м.н., доцент, зав. отделения сна и эпилепсии ИДВНЭ им. Свт. Луки

15:40-16:25 Интерактивная лекция «Неэпилептические пароксизмальные состояния при эпилептических энцефалопатиях»

При генетических эпилептических энцефалопатиях бывают не только эпилептические приступы, но и неэпилептические пароксизмы. Рассмотрим некоторые случаи не эпилептических пароксизмов и гиперкинезов при эпилептических энцефалопатиях, а также терапевтические подходы к ним.

Бобылова Мария Юрьевна, к.м.н., доцент, ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки

16:30-17:00 Интерактивная лекция «Синдром Альперса у детей. Клиника, диагностика, лечение»

Лекция посвящена вопросам диагностики и лечения синдрома Альперса у детей. Синдром Альперса является редким митохондриальным заболеванием, проявляющимся резистентными эпилептическими приступами, поражением печени и регрессом психомоторного развития. В лекции будут обсуждаться клинические особенности синдрома, характерные изменения на электроэнцефалограмме и магнитно-резонансной томографии, методы диагностики и подходы к терапии. Будут представлены случаи из практики, отражающие полиморфность клинических проявлений данного синдрома.

Какаулина Виктория Сергеевна, зав. отделением ВЭМ ИДНЭ им Свт. Луки

17:45-18:05 Доклад «Генетическая эпилептическая энцефалопатия (KCNB1). Фармакорезистентная эпилепсия. Опыт применения стимулятора блуждающего нерва»

Бердичевская Евгения Маратовна, НИКИ Педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева

19:00 Завершение конференции